Redazione 
L’Alzheimer è una delle malattie neurodegenerative più devastanti e studiate al mondo. Recentemente, la ricerca ha portato alla luce una nuova forma genetica di Alzheimer legata alla presenza di due copie del gene APOE4. Questa scoperta è di grande rilevanza e può ridefinire il modo in cui comprendiamo, diagnostichiamo e trattiamo la malattia.
Il ruolo del gene APOE4
Il gene APOE (apolipoproteina E) è da tempo noto per essere associato al rischio di sviluppare l’Alzheimer. Esistono tre varianti principali di questo gene: APOE2, APOE3 e APOE4. Tra queste, APOE4 è la variante che presenta il rischio più elevato. La presenza di una sola copia di APOE4 aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia, ma è la condizione di omozigosi, ovvero la presenza di due copie di APOE4, che è al centro delle recenti scoperte.
Un rischio quasi certo
Gli studi recenti hanno dimostrato che quasi tutte le persone con due copie del gene APOE4 svilupperanno i segni della patologia di Alzheimer. Secondo una ricerca pubblicata su Nature Medicine, più del 95% di queste persone mostrano livelli anormali di proteina beta-amiloide nel liquido cerebrospinale e il 75% presenta placche amiloidi rilevabili tramite scansioni cerebrali già all’età di 65 anni.
Implicazioni per la diagnosi e il trattamento
Questa nuova forma genetica di Alzheimer implica che la diagnosi potrebbe essere fatta con maggiore precisione in individui con doppia copia di APOE4. Inoltre, l’attenzione sui trattamenti preventivi potrebbe aumentare. Attualmente, sono in corso studi clinici su persone con accumulo di amiloide ma senza sintomi evidenti, nel tentativo di trattare la malattia in uno stadio precoce.
Prevalenza nella popolazione
Nonostante la sua forte associazione con l’Alzheimer, la doppia copia del gene APOE4 è relativamente rara, presente in circa il 2-3% della popolazione mondiale. Tuttavia, rappresenta una porzione significativa dei casi di Alzheimer, stimati intorno al 15%.
Aspetti genetici e ambientali
Sebbene la presenza di due copie del gene APOE4 indichi un’alta probabilità di sviluppare l’Alzheimer, la variabilità nell’età di esordio dei sintomi suggerisce che anche fattori ambientali e di stile di vita possono influenzare il decorso della malattia. Questo duplice ruolo dei fattori genetici e ambientali apre la strada a nuove ricerche su come modelli di vita salutari possano mitigare i rischi genetici.
La speranza di nuove terapie
La scoperta di questa forma genetica di Alzheimer porta con sé un rinnovato senso di urgenza nello sviluppo di trattamenti specifici. Attualmente, alcuni trattamenti approvati per l’Alzheimer presentano avvertenze per i pazienti con due copie di APOE4 a causa del rischio elevato di effetti collaterali. La speranza è che nuove terapie possano essere sviluppate per trattare questi pazienti in modo sicuro ed efficace.
Conclusione
La scoperta di una nuova forma genetica di Alzheimer associata alla doppia copia del gene APOE4 rappresenta un avanzamento significativo nella comprensione della malattia. Questa conoscenza non solo offre nuove prospettive per la diagnosi precoce e il trattamento, ma pone anche l’accento sulla necessità di ulteriori ricerche per sviluppare terapie mirate e strategie preventive. Con l’avanzare delle ricerche, è possibile che in futuro possano emergere trattamenti più efficaci che offrano speranza a milioni di persone affette da questa devastante malattia.
Fonti:
- National Institutes of Health (NIH) – NIH Research Matters
- Harvard Gazette – Harvard Gazette Article
- Nature Medicine – Nature Medicine Article
- HealthDay News – HealthDay News
- EL PAÍS – EL PAÍS English
